Синдром Дауна

Самое распространенное заболевание, вызванное хромосомной мутацией. Генетические причины синдрома связаны с трисомией (появлением ещё одной дополнительной хромосомы) по 21 паре хромосом. Иногда вызывается лишь частичкой лишней хромосомы, также возможен мозаицизм (только часть клеток организма содержит неправильный набор хромосом). Редко (менее 1% случаев) синдром вызывается транслокацией (перенос участка хромосомы на другую хромосому). При этом в случае синдрома Дауна чаше всего происходит робертсоновская транслокация − простой перенос одного участка хромосомы на другой.

Первым данный синдром описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Основными симптомами синдрома Дауна является нарушения интеллектуального развития и задержка физического роста. Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т. п. Часто присутствуют ментальные и речевые проблемы– легкая или умеренная умственная отсталость (в редких случаях тяжёлая), 10−45% присуще заикание или быстрая нерегулярная речь (неустойчивый ритм, плохой синтаксис и грамматика), почти 30% детей с синдромом Дауна имеют какие-либо психические заболевания, у 5−10% диагностированы расстройства аутистического спектра. Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера. Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением. Существует повышенная (в 10−15 раз) вероятность возникновения лейкемии. Проявляются проблемы с эндокринной системой, чаще всего с щитовидной железой (около 25% всех больных). У людей с этим синдромом снижена детородная функция.

Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Предполагаемая частота нарушения — 1 на 1000 новорождённых. Так как существуют случаи, вызываемые транслокацией, скрининг не всегда может выявить заболевание. Но Точность обнаружения данного синдрома около 90−95%. Обычно для диагностики используют ультразвуковой тест, тест Кеттеринга и тест на проверку внеклеточной эмбриональной ДНК. Возможны анализы крови плода.

Причины и риск повторения

Родители ребёнка с синдромом Дауна чаще всего здоровы или имеют заболевания, никак не связанные с увеличением риска рождения больного ребенка. Это связанно с тем, что большинство больных синдромом Дауна стерильны (почти все мужчины и около 60% женщин). Вероятность повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна у кариотепически нормальных родителей примерно 1%. В случае, если одним родителем является человек с описанным синдромом, вероятность рождения больного ребёнка достигает 50% (без каких-либо вспомогательных репродуктивных технологий, которые понижают вероятность заболевания путём отбора гамет не несущих 2-у 21-е хромосомы).