Группа неврологических расстройств, характеризующаяся нарушением способности к установлению и поддержанию социального взаимодействия и социальной коммуникации, а также ограниченностью интересов и повторяющимися действиями. РАС может быть диагностировано в любом возрасте, но симптомы должны проявляться в первые годы жизни.

Впервые аутизм как отдельное заболевание описал Лео Каннер на примере 11 детей в своей знаменитой работе «Аутистические нарушения аффективного контакта», опубликованной в 1943 г. В этой работе автор предложил называть «ранним детским аутизмом» особые состояния у детей, начинающиеся с первых лет жизни и определяемые крайней самоизоляцией. Ранний детский аутизм Каннер считал особым расстройством шизофренического спектра, подчеркивая его отличие от шизофрении. В клиническое описание раннего детского аутизма Каннер внес не только самоизоляцию, но и расстройства речи, моторики, поведения, стереотипность деятельности, интересов, что позволило выделить его как отдельное расстройство.

Примерно в это же время австрийский психотерапевт Ганс Аспергер в своей диссертации, посвященной аутистической психопатии, описал 4 детей со схожими симптомами. Как и Каннер, Аспергер считал, что первичным при аутизме следует считать нарушение социального взаимодействия, сохраняющееся на протяжении всей жизни. Однако можно увидеть различия в описании этими двумя авторами речевых способностей и моторной координации при аутизме. Если Каннер к ключевым симптомам аутизма относил отсутствие коммуникативной функции речи у детей, то Аспергер, наоборот, писал о «свободном и оригинальном» использовании языка своими пациентами. Каннер также отмечал двигательную ловкость детей, особенно в плане тонкой моторики, Аспергер же, в свою очередь, характеризовал своих подопечных как неуклюжих, отмечая их трудности как в плане тонкой, так и общей моторики. Однако еще задолго до публикации работы Аспергера, в 1925 году на русском языке и в 1926 году – на немецком, была опубликована работа Груни Ефимовны Сухаревой, в которой она дала описание поведенческого синдрома, характеризующегося высоким интеллектуальным развитием и неспособностью к установлению и поддержанию социальных контактов. Впоследствии, описание, данное Г.Е. Сухаревой, почти полностью совпало с описанием аутистической психопатии, данным Г. Аспергером.

В дальнейшем описание Каннера и Аспергера расширилось, и были выделены другие диагнозы, которые впоследствии вошли в расстройства аутистического спектра: детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Ретта, другое дезинтегративное расстройство детского возраста, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, другие общие расстройства развития, первазивное расстройство развития, неуточнённое (по МКБ-10, Чуркин, Мартюшов, 2000). Общие характеристики симптомов, которые в той или иной степени обнаруживаются при расстройствах аутистического спектра (Башина, Симашкова 1999; Оудсхоорн, 1993): проявления отрешенности, недостаточная потребность в общении, стремление к неизменности окружающей среды («феномен тождества»), своеобразные страхи, своеобразие моторики (двигательные стереотипии; двигательная расторможенность или, наоборот, заторможенность), своеобразие речи и процесса ее формирования (частое отсутствие лепета, гуления, трудности выделения смысловой структуры речи, трудности в экспрессивной речи, жестовой речи, мимике и пантомимике, эхолалия), интеллектуальная неравномерность, стереотипии в поведении, игре, речи, а также способность к относительной компенсации при раннем вмешательстве.

Распространенность

По данным Центра по контролю заболеваемости США (https://www.cdc.gov/) у одного из 54 детей диагностируется расстройство аутистического спектра (по данным Всемирной организации здравоохранения – у 1 из 160 детей). РАС в 4,5 раза чаще встречается у мальчиков (1 из 42 мальчиков), чем у девочек (1 из 189 девочек). Исследования, проведенные в Азии, Европе и Северной Америке показали, что распространенность РАС среди населения варьирует от 1 до 2%.

Этиология

Согласно имеющимся научным данным, существует много факторов, повышающих вероятность появления у ребенка РАС, в том числе генетических факторов и факторов окружающей среды. По данным Центра по контролю заболеваемости США, риск диагностики РАС у ребенка выше, если:

1) в семье уже есть дети с РАС (2—18%). В случае постановки диагноза одному из монозиготных близнецов, риск у второго, по данным разных исследований, варьирует от 35 до 95% (у дизиготных – от 0 до 31%). 2) возраст матери выше 35 лет и/или возраст отца выше 40 лет (Idring et al., 2014; Sandin et al., 2012). 3) наличие определенных генетических или хромосомных заболеваний: синдрома Дауна, синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина—Белл), туберозного склероза и других.

В некоторых исследованиях были продемонстрированы связи между развитием РАС у ребенка и различными факторами протекания беременности и родов: преждевременными родами, низким весом при рождении, инфекциями у матери, приемом определенных лекарств при беременности, диабетом или ожирением у матери и др. (Fezer et al., 2017; Darcy-Mahoney et al., 2016; Christensen et al., 2013)

В 2013 году было разработано и опубликовано “Руководство по диагностике и статистике психических расстройств” пятого пересмотра (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, DSM-V) Некоторые расстройства DSM-IV в DSM-V были объединены в спектры, включая расстройства аутистического спектра, которые в DSM-IV рассматривались в рубриках аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивное расстройство психического развития. Хотя в DSM-V все проявления этих состояний отнесены в одну рубрику, спецификаторы позволяют определить варианты РАС в зависимости от степени тяжести, включая наличие или отсутствие интеллектуального снижения, нарушения речи, сопутствующих соматических заболеваний или утраты приобретенных навыков.

В 1979 году Лорна Винг совместно со своей коллегой Джудит Гулд опубликовали результаты исследования 173 детей с аутизмом из Кэмбервелла (его часто называют “Кэмбервельское исследование”) в котором впервые были произведены попытки систематизировать основные симптомы аутизма. Авторы выделили триаду нарушений при аутизме, которую впоследствии назвали “триадой Винг-Гулд”: нарушения социального взаимодействия, коммуникации и воображения. И хотя нет официальных подтверждений, что составители DSM ориентировались на эту триаду, описывая признаки аутизма, тем не менее связь прослеживается.

Нарушения социального взаимодействия

Хотя нарушение социального взаимодействия при аутизме не носит глобального характера, своеобразные черты в плане общения с другими резко отличают этих людей от окружающих. У большинства аутичных детей отсутствует механизм совместного (разделенного) внимания — они не привлекают внимание другого человека к заинтересовавшему их объекту и сами не отслеживают направление его внимания. Это не значит, что у них отсутствует направленный взгляд; они используют его в других целях, как, например, просьбу достать недосягаемые для них предметы или как способ выделения различных элементов из одной группы. Если они хотят, чтобы им дали предмет, они подводят человека к этому предмету. Такое поведение является рефлекторным и не несет за собой никакого желания разделить внутренний опыт с другим человеком. В отличие от них, типично развивающиеся младенцы, начиная с 9–12 месяцев, могут управлять вниманием взрослого человека и ориентироваться на направление его взгляда, чтобы понять, на какой объект он смотрит. Они различными способами привлекают внимание взрослого человека к определенному объекту, чтобы разделить внутренние ментальные состояния, будь то радость, страх и т.п.

Из психологии развития мы знаем, что даже новорожденные младенцы при типичном развитии могут имитировать лицевую экспрессию (Meltzoff, Moore, 1983; Gopnik et al., 2000), что говорит о предпочтении человеческого лица, голоса и социально-биологического содержания движения физическому у младенцев. В свою очередь, аутичные дети испытывают затруднения в социальной имитации, т.е. имитации мимики и движений тела человека. В экспериментальном исследовании Джеральдин Доусон изучалось развитие отдельных функций социального понимания, таких как имитация, эмпатия, ориентация на другого человека и совместное внимание (Dawson G. et al., 1998). В блок задач на имитацию входило 15 заданий: 10 на непосредственную имитацию и 5 — на отсроченную. Эти задачи включали имитацию мимики и движений тела (открывание рта, поднятие руки и др.), новые действия с объектом (дотронуться рукой до панели и т.д.) и привычные действия (собирание пирамидки и т.д.). Тест на эмпатию включал в себя экспериментальную ситуацию, в которой взрослый, стукнув молотком себе по пальцу, когда забивал гвозди, показывал, что испытывает сильную боль и страдание с помощью мимики и голоса. Вопрос состоял в том, действительно ли дети могут продемонстрировать участие, ранжируемое от отсутствия интереса до активного утешения (4-балльная шкала). Тест на ориентацию на другого человека содержал два социальных (хлопки, голос) и два несоциальных (музыка, звук погремушки) слуховых сигнала продолжительностью шесть секунд. Совместное внимание оценивалось по процедуре, адаптированной Баттервортом: взрослый смотрел на объект, расположенный на дальнем расстоянии и от взрослого, и от ребенка. По взгляду ребенка оценивалось, понимает ли он намерения взрослого и смотрит ли он на тот же самый объект.

Результаты показали, что большинство детей с аутизмом выполняли тесты на понимание социального мира познание хуже типично развивающихся детей и детей с синдромом Дауна. Кроме того, у детей с РАС была найдена корреляция между выполнением ими теста на имитацию и теста на эмпатию: дети, которые хорошо имитировали действия взрослого, также демонстрировали участие и утешение взрослого и смотрели на экспериментатора в течение всей тестовой серии. Другие данные, полученные в этом исследовании, касались тестов на ориентацию другого человека. Результаты показали, что дети с аутизмом хуже ориентировались на слуховые сигналы, чем дети из других групп. Дети с синдромом Дауна и дети с типичным развитием допустили мало ошибок в ориентации на социальные и несоциальные стимулы (0,4 ошибок), в то время как дети с аутизмом допустили мало ошибок в ориентации на несоциальные стимулы (0,55), но продемонстрировали достоверно больше ошибок в ориентации на социальные стимулы (в среднем 1,8). Это свидетельствует о дефиците реагирования на людей у детей с аутизмом.

В качестве одного из главных нарушений социального взаимодействия при аутизме многие авторы выделяют трудности опознавания эмоционального состояния. Отсутствие реакций на эмоции других людей вследствие их непонимания также является одним из диагностических критериев детского аутизма и синдрома Аспергера по МКБ–10 (Чуркин, Мартюшов, 2000). В норме способность к пониманию эмоций проявляется еще на первом году жизни, что позволяет младенцам не только различать эмоции матери, но и ориентироваться на ее эмоцию в ситуации неопределенности (новое место, незнакомые люди и т.п.). П. Хобсон (Hobson, 1993) в своем исследовании предлагал детям дошкольного возраста разложить фотографии людей, испытывающих различные эмоции, на группы. Дети с расстройствами аутистического спектра раскладывали фотографии, ориентируясь только на пол людей, изображенных на них, в то время как дети с типичным развитием ориентировались на положительный и отрицательный эмоциональный спектр. Такое «безразличие» к эмоциям других автор интерпретирует как неспособность людей с аутизмом воспринимать эмоциональную экспрессию других лиц и отвечать на нее.

Нарушения социальной коммуникации

Нарушения коммуникации, как и нарушения социального взаимодействия, могут сильно варьировать у различных людей с РАС, в зависимости от возраста и интеллектуальных способностей. У детей с аутизмом могут полностью отсутствовать речь и жесты, или могут быть только эхолалии (непосредственное или отсроченное повторение слов и звуков), или же, напротив, «взрослая» беглая речь, но используемая неподобающим образом (бесконечные монологи на интересующую тему, отсутствие реакции на реплики окружающих). Некоторые исследователи отмечают, что, несмотря на грамматически и фонетически сохранную речь, большинство людей с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности в прагматике — т.е. в правильном применении слов исходя из контекста (Rollins, 1999). Ребенок может понимать все, что ему говорят, буквально, что может привести к недоразумению.

На сегодняшний момент эти варианты нарушения коммуникации широко изучаются в экспериментальных исследованиях. Описано несколько нарушений речи, характерных именно для аутизма (Happe, 2006): отсутствие речи или ее задержка без компенсации с помощью использования жестов; отсутствие реакции на речь других людей (в частности, на собственное имя) при сохранном слухе; стереотипное использование речи (повторение телевизионной рекламы); замена местоимений («ты» вместо «я»); использование обычных слов в необычном значении; нарушения способности вступать в диалог и поддерживать его; нарушения просодики (ритма, интонации, ударений) и т.д. Подобные нарушения отмечаются и в плане невербальной коммуникации: отсутствие или необычное использование жестов и мимики.

Нарушение воображения

Нарушения способности к воображению у детей с аутизмом обнаруживаются уже в раннем детстве и проявляются в отсутствии символической игры (или игры «понарошку», как ее еще называют). Как мы знаем, в возрасте около 2 лет ребенок уже может представлять себе неявные или несущественные свойства объектов, что проявляется в замене одного предмета в игре другим. Ребенок может скакать на палочке, представляя, что это лошадь, или «варить» воображаемый суп в детской кастрюльке. В свою очередь, игры детей с РАС в большинстве своем стереотипны и подчинены поиску аутостимуляции — слуховой, тактильной, зрительной: верчение перед глазами колесиками машинки, потряхивание различными предметами для извлечения звуков, выстраивание предметов всегда в четко определенном порядке и т.п. С возрастом стереотипная предметная игра может привести ребенка с аутизмом к формированию стереотипных интересов, например, увлечение схемой метрополитена, номерами квартир знакомых, флагами стран, произведениями умерших композиторов и т.п.

Л. Винг подчеркивает, что триаде нарушений всегда сопутствуют повторяющиеся стереотипные действия. Они могут принимать простые и сложные формы. Дети с высоким уровнем возможностей обычно проявляют более сложные рутинные действия (Wing, 1992), включая настойчивое требование следовать определенными маршрутами, соблюдение определенных ритуалов повседневных действий; постоянное задавание одних и тех же вопросов и настойчивое требование получения стандартных ответов.

Термины