Генетическое расстройство, вызывающее широкий спектр симптомов различной степени тяжести: задержку развития или умственную отсталость, дефицит двигательных навыков, задержку речи или ее отсутствие, расстройства аутистического спектра и незначительные дисморфические особенности.

Заболевание вызывается делецией участка 22q13 22-й хромосомы или мутацией в гене SHANK3, который участвует в формировании синапсов (контактов между нейронами) в головном мозге. При дефекте данного белка нарушаются межклеточные взаимодействия в нервной системе, что приводит к умственной отсталости и другим особенностям развития.

Распространённость и наследование

Частота встречаемости — 1:100 000 человек. 75% случаев заболевания передаются на 22-й хромосоме отца. Делеция чаще всего является результатом мутации de novo, но существует и унаследованная форма, возникающая в результате семейных хромосомных транслокаций с участием 22-й хромосомы.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Фелана-Макдермида вариативны, при этом общие симптомы включают задержку речи, умственную недееспособность, расстройства аутистического спектра (наблюдаются в 50−70% случаях), проблемы со сном, эпилепсию и низкий мышечный тонус. Также у больных часто наблюдаются структурные пороки сердца. Могут быть нарушены функции желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы.

Диагностика и лечение

Диагностируется заболевание при помощи генетического тестирования, которое выявляет наличие делеции в 22-й хромосоме или мутацию в гене SHANK3. Иногда пациентам предлагается пройти МРТ головного мозга для более точной диагностики.

Специального лечения не существует. Обычно лечат симптомы и сопутствующие синдрому заболевания.

Текст: Александра Панина