Синдром Клифстры

Редкое генетическое заболевание, сопровождающееся серьезными психическими отклонениями. Чаще всего вызывается микроделецией хромосомы в регионе 9q34.3, но встречаются случаи (около 25%) при которых данная мутация отсутствует, но найдены мутации в гене EHMT1. Этот ген кодирует фермент, называемый эухроматической гистон-метилтрансферазой 1. Он участвует в подавлении активности некоторых генов и крайне важен для развития головного мозга. Таким образом, повреждение гена EHMT1 вызывает тяжелые физические и психические расстройства.

Распространенность

Частота встречаемости неизвестна. Лишь недавно были созданы тесты, способные отличить этот синдром от других аномалий со схожими внешними проявлениями.

Наследование

Наследование считается аутосомно-доминантным (одной нефункциональной копии EHMT1 достаточно для развития заболевания). Однако в большинстве случаев синдром не передается по наследству и симптомы вызывают нарушения, возникшие при формировании гамет.

В редких случаях люди с синдромом Клифстры наследуют дефектную хромосому от родителя. Такая хромосома обычно имеет сбалансированную транслокацию (генетический материал не теряется и не приобретается). Подобные транслокации не вызывают проблем со здоровьем, однако они могут стать несбалансированными при передачи следующему поколению. У детей с несбалансированной транслокацией развиваются симптомы заболевания. Известно несколько случаев наследования дефектной хромосомы от мозаичных родителей.

Клиническая картина

Характерные признаки синдрома Клифстры включают слабый мышечный тонус, сильно ограниченную или отсутствующую речь и задержку умственного развития. У больных маленький размер головы и широкий короткий череп. Типичные черты лица: сросшиеся посередине брови, широко расставленные глаза, обращенные ноздри, выступающая челюсть и большой язык. Больные могут иметь высокий вес при рождении и детское ожирение.

Люди с этим синдромом могут иметь структурные аномалии головного мозга, врожденные пороки сердца, мочеполовые аномалии, судороги и склонность к развитию тяжелых респираторных инфекций. У 95% детей с синдромом Клифстры проявляются черты аутизма или связанных с ним нарушений развития. В подростковом возрасте может развиться апатия, кататония, депрессия, нарушения сна или психоз.

Лечение

Психические нарушения при синдроме Клифстры обычно поддаются лечению. Лечение должно начаться сразу при возникновении симптомов психоза или серьезных нарушений сна, которые обычно предшествуют физическому или психиатрическому заболеванию, при этом часто сопровождаются внезапным снижением работоспособности. Легкие и умеренные тревожные расстройства лечатся двигательной активностью и музыкальной терапией. В более тяжелых случаях применяется лекарственная терапия, в частности атипичные антипсихотики.