Синдром Прадера-Вилли

Генетическое заболевание, возникающее в результате потери функций некоторых генов на 15-й хромосоме. В 75% случаев причиной является делеция участка 15q11-13 отцовской хромосомы. Еще примерно 25% случаев приходится на однородительскую дисомию, когда обе копии 15-й хромосомы ребенок получает от матери. И очень редко синдром Прадера-Вилли может быть вызван повреждением или транслокацией в хромосомном участке 15q11-13. Факторы риска, провоцирующие данные хромосомные мутации, до сих пор не найдены.

Распространенность и риски

Частота встречаемости — 1:12 000−15 000 новорожденных без гендерных различий.

Риск рождения второго ребенка с этим синдромом зависит от вида генетической аномалии у первенца. В случае, когда заболевание вызвано мутацией, то такая вероятность составляет около 50%; для случаев транслокации хромосом — около 25%, а для случая дисомии −менее 1%. Родителям, у которых первый ребенок родился с синдромом Прадера-Вилли, рекомендуется пройти генетическое обследование.

Клиническая картина

Диагностические маркеры (неправильное положение и низкая подвижность плода, гипотония) наблюдаются еще до рождения. Часто у младенцев отмечаются тонкая верхняя губа, миндалевидные глаза, плохая координация глаз, плохой сосательный рефлекс. В более позднем возрасте добавляется задержка умственного развития, косоглазие, низкий рост, гипогонадизм, ожирение. Люди с этим синдромом обычно стерильны.

Диагностика и лечение

Ранее синдром традиционно диагностировался по внешним проявлениям, однако сейчас используются методы генетической диагностики. Для оценки риска развития заболевания проводят тестирование уровня метилирования ДНК для выявления отсутствия отцовской области на участке хромосомы 15q11-q13. Такая диагностика часто рекомендуется новорожденным с сильной гипотонией.

Синдром не лечится, однако многие симптомы можно купировать при раннем обнаружении. Так, младенцам показана ежедневная инъекция гормона роста для нормального скелетного роста и развития мышечной массы. В более позднем возрасте больным показана строгая диета для предотвращения ожирения.