Туберозный склероз

Редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание, которое приводит к росту незлокачественных опухолей в головном мозге и других органах (сердце, печень почки, кожа, легкие, глаза).

Распространенность — 1: 6000 — 10000. Туберозный склероз вызывается мутацией одного из двух генов: TSC1 или TSC2 (причем мутации в TSC2 вызывают более серьезные симптомы). Туберозный склероз может быть унаследован от одного из родителей, имеющего данное заболевание, или может быть результатом спонтанной генетической мутации. Ребенок имеет 50-процентную вероятность унаследовать туберозный склероз, если один из родителей страдает этим заболеванием. На сегодняшний день известно, что только одна треть случаев передается по наследству. Остальные две трети являются результатом спонтанной и непредсказуемой мутации, происходящей во время зачатия или раннего эмбрионального развития.

К симптомам туберозного склероза также относятся судороги, нарушения интеллектуального развития, поведенческие проблемы и аутизм. При туберозном склерозе расстройства аутистического спектра встречаются в 25-60% случаев, а 1-4% РАС объясняются именно туберозным склерозом [1, 2].