(1) Совокупность всех генов организма. Обычно противопоставляется фенотипу — совокупности признаков организма. Гены кодируют признаки, но их проявление зависит также от условий среды. Генотип это «как организм запрограммирован», а фенотип — «что получилось в реальности с учетом влияния внешних факторов».

(2) Конкретный генетический вариант, синоним «аллель». В таком качестве чаще используется в англоязычных источниках и переводных. Пример: человек имеет генотип АG в позиции g.169519049 (лейденская мутация в гетерозиготе). Еще чаще используется слово «генотипирование» в значении «выяснение состояния по конкретным точкам».

См.также: Фенотип, Геном, Мутация

Текст: Екатерина Померанцева, кандидат биологических наук, врач-генетик, заведующая лабораторией Genetico