Мутация — изменение генетической последовательности (последовательности нуклеотидов в ДНК) по сравнению с референсной, т. е. контрольной, последовательностью. Сейчас использовать этот термин в медицинской генетике не рекомендуется, он заменен термином «генетический вариант».

Текст: Екатерина Померанцева, к.б.н., врач-генетик, зав.лабораторией Genetico