Мутация

Изменение генетической последовательности (последовательности нуклеотидов в ДНК) по сравнению с референсной, т. е. контрольной, последовательностью.

Мутации можно классифицировать различными способами. В том числе можно разделить все мутации на унаследованные и впервые возникшие (мутации de novo).

Мутации возникают чаще всего во время деления клеток — удвоения ДНК — из-за неточности копирования. Если клетка с мутацией выживает и в свою очередь делится, мутация будет унаследована дочерними клетками. Так может происходить и с обычными клетками организма (соматические мутации), и с половыми (герминативные мутации).

Термин мутация в медицинской генетике сейчас рекомендовано заменять на «генетический вариант» — это более нейтральное название (под мутациями многие понимают «нечто вредное», но большинство генетических вариантов нейтральны).

См. также: Геном, Молекулярно-генетический маркер