Скрининг

Методологический подход в медицине, в частности, используемый для массового обследования населения для выявления какого-либо заболевания или факторов риска развития данного заболевания. С этой целью к скрининговым методам предъявляется ряд требований: помимо процедуры стандартизации и доказанной надежности/валидности необходимы быстрота и легкость в проведении, подсчете и интерпретации результатов.

Важной характеристикой метода тестирования является достоверность. Это величина, характеризующая способность метода отличать здоровых от больных. Она включает два компонента: чувствительность и специфичность.

Методы анализа, используемые в скрининговых программах, практически никогда не имеют 100% чувствительности и 100% специфичности. Чем больше чувствительность, тем меньше специфичность, и наоборот. Это связано с тем, что величина измеряемого показателя у больных и у здоровых людей обычно перекрывается (например, величина артериального давления). Поэтому скрининговые методы для какой-то части людей дают неверные результаты. Если тест призван дать двоичный результат («да или нет»), выбирают некоторое пороговое значение для разделения здоровых и больных.

При выборе порогового значения взвешиваются потенциальные проблемы из-за низкой чувствительности, приводящей к увеличению числа ложноотрицательных результатов, и из-за низкой специфичности, увеличивающей число ложноположительных результатов. Если пропуск в ходе скрининга больного человека связан с высоким риском для жизни, то «планку понижают» так, чтобы обеспечить максимальную чувствительность в ущерб специфичности — т. е. не пропустить никого больного ценой того, чтоб на дополнительную проверку попали и некоторые здоровые. Это обычная ситуация при скрининге на онкологические заболевания, при скрининге новорожденных на фенилкетонурию и во многих других случаях. Однако бывает и риск другого рода — когда анализ, необходимый для дополнительной проверки, является очень дорогим или опасным, тогда минимизировать стараются долю ложноположительных результатов — «повышают планку», увеличивая специфичность в ущерб чувствительности.

Генетический скрининг

На сегодняшний день методов генетического скрининга аутизма не существует. Однако использование некоторых «общих» видов скрининга может помочь в снижении заболеваемости аутизмом. Например, неинвазивный пренатальный скрининг беременных (НИПС, НИПТ) может выявлять аномалии числа половых хромосом (синдром Тернера, синдром Кляйнфельтера) и трисомию 21 хромосомы (синдром Дауна), микроделеции 22 хромосомы (синдром ДиДжорджи), 15 хромосомы (синдром Ангельмана) и 1 хромосомы (синдром делеции 1р36). Эти генетические заболевания сопровождаются аутизмом, хоть и не сводятся к нему. Их частично помогает выявить также ПГС — преимплантационный генетический скрининг эмбрионов, полученных при помощи ЭКО.

Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) помогает вовремя выявить фенилкетонурию и добиться (при раннем начале лечения) предотвращения развития симптомов, которые включают в себя аутизм и умственную отсталость.

Скрининг женщин, планирующих беременность, на носительство мутаций позволяет выявить повышенный риск синдрома Мартина-Белл, одной из самых частых причин аутизма и умственной отсталости у мальчиков.

Скрининговые инструменты (тесты)

Для скрининга расстройств аутистического спектра (РАС) применяются различные опросники, которые принято делить на два уровня:

• Скрининги I уровня предназначены для выявления риска РАС в общей популяции детей, поэтому обладают высокой чувствительностью, не требуют специальной подготовки и очень быстры в проведении и интерпретации результатов. Представляют собой опросники для родителей и других взрослых, хорошо знающих ребенка. Однако из-за высокой чувствительности могут давать ложноположительный результат (пример: M-CHAT-R).

• Скриниги II уровня предназначены для дифференциации (разделения) РАС от других нарушений развития. Данные методики обладают большей специфичностью и требуют как высокого уровня подготовки от проводящего их специалиста, так и большего времени на проведение, подсчет и интерпретацию результатов (пример: SCQ, CASD, CARS).

См. также: