Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Один из методов генетического тестирования, позволяющий визуализировать конкретную хромосому или ее часть. Также может использоваться для определения особенностей синтеза белка в различных тканях. Метод широко применяется в диагностике онкологических заболеваний, а также в пренатальной генетической диагностике.

Для флуоресцентной гибридизации используются ДНК-зонды (небольшие одноцепочечные участки ДНК, комплементарные мишеням в образце). Каждый такой зонд сшивается с флуорофором своего цвета. Связавшийся с мишенью ДНК-зонд можно обнаружить при помощи флуоресцентного микроскопа. Благодаря своей точности FISH позволяет найти структурные аномалии, которые невозможно выявить другими генетическими методами.

Существует несколько типов нарушений генома при расстройствах аутистического спектра (РАС). В случае, когда РАС вызваны изменением числа и структуры хромосом, FISH позволяет диагностировать лишь 0,5−1,5% случаев. Для РАС, вызванных изменением числа копий ДНК на хромосомах, эффективность диагностики может достигать 50%.