Расстройства аутистического спектра (РАС)

Группа неврологических расстройств, характеризующаяся нарушением способности к установлению и поддержанию социального взаимодействия и социальной коммуникации, а также ограниченностью интересов и повторяющимися действиями. РАС может быть диагностировано в любом возрасте, но симптомы должны проявляться в первые годы жизни.

Историческая справка

Впервые аутизм как отдельное заболевание описал Лео Каннер на примере 11 детей в своей знаменитой работе «Аутистические нарушения аффективного контакта», опубликованной в 1943 г. В этой работе автор предложил называть «ранним детским аутизмом» особые состояния у детей, начинающиеся с первых лет жизни и определяемые крайней самоизоляцией. Ранний детский аутизм Каннер считал особым расстройством шизофренического спектра, подчеркивая его отличие от шизофрении. В клиническое описание раннего детского аутизма Каннер внес не только самоизоляцию, но и расстройства речи, моторики, поведения, стереотипность деятельности, интересов, что позволило выделить его как отдельное расстройство.

Примерно в это же время австрийский психотерапевт Ганс Аспергер в своей диссертации, посвященной аутистической психопатии, описал 4 детей со схожими симптомами. Как и Каннер, Аспергер считал, что первичным при аутизме следует считать нарушение социального взаимодействия, сохраняющееся на протяжении всей жизни. Однако можно увидеть различия в описании этими двумя авторами речевых способностей и моторной координации при аутизме. Если Каннер к ключевым симптомам аутизма относил отсутствие коммуникативной функции речи у детей, то Аспергер, наоборот, писал о «свободном и оригинальном» использовании языка своими пациентами. Каннер также отмечал двигательную ловкость детей, особенно в плане тонкой моторики, Аспергер же, в свою очередь, характеризовал своих подопечных как неуклюжих, отмечая их трудности как в плане тонкой, так и общей моторики. Однако еще задолго до публикации работы Аспергера, в 1925 году на русском языке и в 1926 году — на немецком, была опубликована работа Груни Ефимовны Сухаревой, в которой она дала описание поведенческого синдрома, характеризующегося высоким интеллектуальным развитием и неспособностью к установлению и поддержанию социальных контактов. Впоследствии, описание, данное Г. Е. Сухаревой, почти полностью совпало с описанием аутистической психопатии, данным Г. Аспергером.

В дальнейшем описание Каннера и Аспергера расширилось, и были выделены другие диагнозы, которые впоследствии вошли в расстройства аутистического спектра: детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Ретта, другое дезинтегративное расстройство детского возраста, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, другие общие расстройства развития, первазивное расстройство развития, неуточнённое [3].

Общие характеристики симптомов, которые в той или иной степени обнаруживаются при расстройствах аутистического спектра [1; 2]: проявления отрешенности, недостаточная потребность в общении, стремление к неизменности окружающей среды («феномен тождества»), своеобразные страхи, своеобразие моторики (двигательные стереотипии; двигательная расторможенность или, наоборот, заторможенность), своеобразие речи и процесса ее формирования (частое отсутствие лепета, гуления, трудности выделения смысловой структуры речи, трудности в экспрессивной речи, жестовой речи, мимике и пантомимике, эхолалия), интеллектуальная неравномерность, стереотипии в поведении, игре, речи, а также способность к относительной компенсации при раннем вмешательстве.

Распространенность

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваемости США у одного из 54 детей диагностируется расстройство аутистического спектра (по данным Всемирной организации здравоохранения — у 1 из 160 детей). РАС в 4,5 раза чаще встречается у мальчиков (1 из 42 мальчиков), чем у девочек (1 из 189 девочек). Исследования, проведенные в Азии, Европе и Северной Америке показали, что распространенность РАС среди населения варьирует от 1 до 2%.

Этиология

Согласно имеющимся научным данным, существует много факторов, повышающих вероятность появления у ребенка РАС, в том числе генетических факторов и факторов окружающей среды. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваемости США, риск диагностики РАС у ребенка выше, если:

1) в семье уже есть дети с РАС (2—18%). В случае постановки диагноза одному из монозиготных близнецов, риск у второго, по данным разных исследований, варьирует от 35 до 95% (у дизиготных — от 0 до 31%).

2) возраст матери выше 35 лет и/или возраст отца выше 40 лет [7; 8].

3) наличие определенных генетических или хромосомных заболеваний: синдрома Дауна, синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина—Белл), туберозного склероза и других.

В некоторых исследованиях были продемонстрированы связи между развитием РАС у ребенка и различными факторами протекания беременности и родов: преждевременными родами, низким весом при рождении, инфекциями у матери, приемом определенных лекарств при беременности, диабетом или ожирением у матери и др. [4; 5; 6]

В 2013 году было разработано и опубликовано Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM), пятого пересмотра. Некоторые расстройства DSM-IV в DSM-V были объединены в спектры, включая расстройства аутистического спектра, которые в DSM-IV рассматривались в рубриках аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивное расстройство психического развития. Хотя в DSM-V все проявления этих состояний отнесены в одну рубрику, спецификаторы позволяют определить варианты РАС в зависимости от степени тяжести, включая наличие или отсутствие интеллектуального снижения, нарушения речи, сопутствующих соматических заболеваний или утраты приобретенных навыков.

В 1979 году Лорна Винг совместно со своей коллегой Джудит Гулд опубликовали результаты исследования 173 детей с аутизмом из Кэмбервелла (его часто называют «Кэмбервельское исследование») в котором впервые были произведены попытки систематизировать основные симптомы аутизма. Авторы выделили триаду нарушений при аутизме, которую впоследствии назвали «триадой Винг-Гулд»: нарушения социального взаимодействия, коммуникации и воображения. И хотя нет официальных подтверждений, что составители DSM ориентировались на эту триаду, описывая признаки аутизма, тем не менее связь прослеживается.

См. также: Детский аутизм, Атипичный аутизм, Детское дезинтегративное расстройство, Синдром Аспергера, Синдром Ретта