Генетическое тестирование

Процесс анализа наследственной информации, чаще всего ДНК. Может применяться с разными целями в науке, медицине, криминалистике и пр. областях.

Основная задача генетического тестирования в медицине — уточнение диагноза предположительно наследственного заболевания у больных и оценка риска рождения больного ребенка у здоровых.

Выделяют генетическую диагностику — более точный анализ, задача которого точно определить больных и тип их болезни, и генетический скрининг — выделение группы риска с повышенной вероятностью генетических проблем из общей популяции. Диагностика генетических причин аутизма развита лучше, чем скрининг. План обследования составляется индивидуально после очной консулдьтации врачом-генетиком.

По методам генетическое тестирование можно разделить на: цитогенетический анализ (кариотипирование), флуоресцентная гибридизации in situ (метод FISH), хромосомный микроматричный анализ (ХМА), мультиплексная амплификация лигированных зондов (multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA), полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование по Сэнгеру отдельных генов, полногеномное и полноэкзомное секвенирование. Это только часть методов, всего их существует несколько десятков.

С другой стороны, можно разделить генетическое тестирование по типу ситуаций, когда оно используется, например, пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), скрининг новорожденных и др.

Генетическое тестирование при расстройствах аутистического спектра (РАС)

В целом информативность методов генетической диагностики выше при более тяжелой картине аутизма и сочетании аутизма с другими проблемами — пороками развития, нарушениями интеллектуального развития, эпилепсией. В более легких случаях генетическую причину удается выявить реже.

Важно понимать, что универсального метода генетического тестирования, выявляющего все известные типы генетических нарушений, приводящих к аутизму, не существует. Если мутация, ставшая причиной РАС, выявлена у больного ребенка, возможно проведение диагностики ее у последующих детей в семье с помочью пренатальной генетической диагностики и преимплантационной генетической диагностики. Эффективность этих подходов высока и составляет 95-99%.

См. также: Мутация, Генотип