Герминативная мутация

Мутации в половых (зародышевых) клетках, которые передаются по наследству. У человека есть специальные клетки, называемые герминативными, из которых возникают половые клетки, гаметы: сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин. Эти клетки еще называют зародышевой линией.

Мутации в соматических клетках и в клетках зародышевой линии имеют разные последствия. Если изменение затронуло половую клетку — герминативная мутация — то все клетки организма, получившегося из этой половой клетки, также будут его содержать. И такая мутация может быть передана следующему поколению.

Например, при синдроме Мартина-Белл мутация — увеличение числа повторов в гене FMR1 — происходит преимущественно в зародышевой линии, т. е. это исходно герминативный генетический вариант.

Термин мутация в медицинской генетике сейчас рекомендовано заменять на «генетический вариант» — это более нейтральное название (под мутациями многие понимают «нечто вредное», но большинство генетических вариантов нейтральны).

См. также: Мутация de novo, Соматическая мутация, Геном