Соматическая мутация

Изменение генетической последовательности (последовательности нуклеотидов в ДНК), которые происходят в соматических клетках.

Мутации в соматических клетках и в клетках зародышевой линии имеют разные последствия. При возникновении изменений в соматических клетках внутри организма будут как клетки с этой мутацией (потомки той, где впервые возникло изменение), так и клетки без нее. Такое явление называется соматическим мозаицизмом. Соматические мутации не наследуются.

В медицинской генетике соматические мутации имеют большое значение для исследования раковых опухолей. Но наследственные синдромы чаще связаны с герминативными вариантами (хотя есть исключения).

Для описания генетики аутизма соматические варианты важны прежде всего в отношении хромосомных мутаций. Соматический мозаицизм, например, характерен для кольцевых хромосом. Они нестабильны и в разных клетках тела кариотип (хромосомная картина) может различаться.

Термин мутация в медицинской генетике сейчас рекомендовано заменять на «генетический вариант» — это более нейтральное название (под мутациями многие понимают «нечто вредное», но большинство генетических вариантов нейтральны).

См. также: Мутация de novo, Герминативная мутация, Геном