Секвенирование генома

Один из видов генетического анализа. Секвенирование обозначает определение последовательности нуклеотидов ДНК, «чтение всех букв», из которых состоит эта молекула. Секвенирование генома теоретически означает, что прочитана вся совокупность наследственного материала организма.

Выявляет точечные мутации и часть мутаций других типов среди огромного числа генов, однако их клиническая значимость порой не полностью ясна и нужны дополнительные исследования для уточнения. Требует очень грамотной интерпретации. Возможен повторный анализ с учетом новых данных спустя время. Вероятность выявить причину заболевания — порядка 15-20%.

См. также: Цитогенетический анализ, Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)