Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Один из методов генетического тестирования, применяемого для поиска генетических причин аутизма. Анализ производится с использованием ДНК-микрочипов. Разрешение метода обычно составляет десятки тысяч пар оснований. Выявляет микроделеции, микродупликации и в некоторых вариантах — участки потери гетерозиготности.

Вероятность выявить причину аутизма около 5-10%. Если у ребенка аутизм сочетается с множественными пороками развития или малыми аномалиями развития, сопровождается нарушения интеллектуального развития — вероятность найти причину при помощи ХМА может быть до 25%. Требует грамотной интерпретации, не всегда легко различить случайные находки, не имеющие клинического значения, и патогенные генетические варианты, являющиеся причиной болезни. Часто рассматривается как метод первой линии (делается первым).

См. также: Цитогенетический анализ, Секвенирование генома