Секвенирование по Сэнгеру

Один из методов генетического тестирования, применяемый, в том числе, для поиска генетических причин аутизма. Является одним из способов секвенирования генома (чтения последовательности нуклеотидов в цепи ДНК).

Был предложен английским биохимиком Фредериком Сэнгером в 1977 году. В 1980 году за изобретение данного метода была выдана Нобелевская премия. На нынешний момент один из самых частых способов секвенирования. Данный метод используется для чтения относительно коротких участков генома (300−1000 нуклеотидов), но благодаря автоматизации этого процесса (используется аппарат, называемый секвенатором) возможно считывание всего генома, в том числе и генома человека. Метод широко используется для анализа различных мутаций. Этот анализ способен выявлять однонуклеотидный полиморфизм (замена одного нуклеотида в зародышевом геноме), однонитевой конформационный полиморфизм (замена одного нуклеотида в двухцепочечной ДНК), микроспутник или короткий тандемный повтор (участок многократного 5−50 раз повторения) очень короткой последовательности ДНК (от 1 до 6 пар оснований).

Эффективность данного метода для выявления аутизма составляет 15−20%. Требует от врача или исследователя очень точной интерпретации. Возможен повторный анализ с учётом новых данных через некоторое время.