Наследственное заболевание, встречающееся чаще у девочек. Начало заболевания наступает в среднем на 7-18 месяце жизни. Заболевание чаще всего обусловлено мутациями в MECP2 гене, расположенном в Х-хромосоме, тогда тип наследования предположительно Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола. Однако синдром Ретта может быть вызван мутациями и в других генах, в том числе с другим типом наследования.

Болезнь имеет тенденцию к постепенному прогрессированию и подразделяется на стадии:

1) Первая стадия — «аутистическая». Длится до 10-12 месяцев. На этом этапе синдром Ретта трудно отличим от аутистических расстройств.

2) Вторая стадия — так называемого «быстрого распада». Поведение становится беспокойным. В кистях рук появляются движения «моющего» характера, потирание пальцами лица, биение сжатыми кулаками по подбородку и т. д. Пропадает способность захватывать предметы. У детей меняется ритм дыхания — наблюдается чередование апноэ и гипервентиляции. Выражены признаки мышечной дистонии с последующей атрофией, приводящей к частому спотыканию, в трети случаев утрачивается способность к ходьбе. Стадия длится от нескольких месяцев до 2-3 лет.

3) Третья стадия — относительной стабилизации. Насильственные «моющие» движения в руках протекают с меньшей силой и частотой, не у всех сохраняются расстройства дыхания. Появляется крупноразмашистый тремор рук, головы. В половине случаев у больных возникают эпилептиформные приступы. Отмечается практически полная утрата речи.

4) Четвертая стадия — тотальной деменции. Характеризуется полной утратой речи, ходьбы, жевания, нарушение глотания, дети вскармливаются через зонд, преобладают симптомы спинальной атрофии.

См. также: Расстройства аутистического спектра (РАС), Синдром ломкой X-хромосомы, Синдром Потоцки-Люпски

Текст: Екатерина Померанцева, кандидат биологических наук, врач-генетик, заведующая лабораторией Genetico